Pediatriya

Различают изолированные аномалии (примеры, расщелина твердого нёба, врожденный дефект межжелудочковой перегородки сердца), системные (в пределах одной системы органов, например, скелетные дисплазии) и множественные (затрагивают две и более системы органов).
Изолированные врожденные аномалии. Среди изолированных врожденных аномалий различают мальформации, дизрупции, деформации и дисплазии. Последние правильнее отнести к системным аномалиям. Схема нарушений морфогенеза:
Мальформация – это первичный структурный дефект органа или его части, который является результатом генетических нарушений. Мальформация подразумевает то, что раннее внутриутробное развитие определенной ткани или органа было нарушено. Частые примеры мальформаций – это врожденные пороки сердца, расщелина губы и неба, дефекты нервной трубки. Большинство мальформаций, затрагивающих только один орган, является мультифакторным признаком. Множественные мальформации наиболее часто возникают вследствие хромосомных аномалий.
Дизрупция – возникновение аномальной структуры органа или ткани в результате воздействия внешних факторов, нарушающих процесс нормального развития. Её вызывают такие внешние факторы, как ишемия, инфекция, травма и др. Примером дизрупции является нарушение развития конечностей плода вследствие приема препарата талидомида во время беременности. По определению дизрупция – негенетическое событие.
Деформация – результат механических воздействий, которые искажают морфологию плода. Например, дислокация бедра может быть вызвана недостатком амниотической жидкости (олигогидрамнион) или многоплодной беременностью, либо структурной аномалией матки. Деформации обычно возникают во второй половине беременности и имеют хороший прогноз при адекватном лечении.
Дисплазия – аномальная организация клеток в ткани. Например, при эктодермальной дисплазии вовлечены все ткани эктодермального происхождения – поражаются кожа, ногти, волосы и др. Большинство дисплазий вызываются моногенными дефектами и связаны с высоким риском рождения детей с данной аномалией в семье.

Клинико-лабораторная характеристика:
1. Изменение цвета кожных покровов:
Плетора (периферический вишневый цианоз)
2. Со стороны центральной нервной системы:
Угнетение
Гипотония
Слабое сосание
Повышенная возбудимость (jitteriness)
Тремор
Судороги [29]
Апноэ
Церебральный венозный тромбоз
Множественные инфаркты мозга [29]
Внутрижелудочковые кровоизлияния [29]
3. Со стороны органов дыхания
Респираторный дистресс синдром
Тахипное
Персистирующая легочная гипертензия
4. Сердечно-сосудистые расстройства:
Тахикардия
Приглушенность тонов
Застойная сердечная недостаточность с низким сердечным выбросом. У новорожденных с полицитемией зарегистрировано повышение системного сосудистого сопротивления и резистентности легочных сосудов, что может способствовать развитию выраженной дисфункции миокарда и приводить к снижению фракции укорочения [35]
Кардиомегалия
Вазоспазм
Периферическая гангрена
5. Желудочно-кишечный тракт:
Вялое сосание
Рвота
Вздутие живота
Спонтанная перфорация кишки
Некротизирующий энтероколит
6. Мочеполовая система:
Протеинурия
Гематурия
Тромбоз почечных вен
Острая почечная недостаточность
Приапизм (за счет сладжирования эритроцитов)
Инфаркт яичка
7. Метаболические нарушения:
Гипогликемия. При моделировании полицитемии в эксперименте гипогликемия развивается в течение нескольких ближайших часов и не сочетается с повышением концентрации инсулина в крови. По-видимому, это объясняется одновременно повышенным потреблением глюкозы увеличенной массой клеток красной крови либо снижением объема циркулирующей плазмы («снижение глюкозо–транспортной функции»), но точный механизм данного феномена остается не установленным
Гипокальциемия
Гипомагниемия
8. Гипербилирубинемия.
9. Гематологические расстройства:
Тромбоцитопения.
Ретикулоцитоз (только при усилении эритропоэза)
Тромбозы
Гепатоспленомегалия
Гиперкоагуляция с развитием ДВС-синдрома (редко)

В патогенезе отека головного мозга выделяют 4основных механизма:
1) Цитотоксический. Является следствием воздействия токсинов на клетки мозга, в результате чего наступает расстройство клеточного метаболизма и нарушение транспорта ионов через клеточные мембраны. Процесс выражается в потере клеткой главным образом калия, и замене его натрием из внеклеточного пространства. При гипоксических состояниях пировиноградная кислота восстанавливается до молочной, что вызывает нарушение ферментных систем, ответственных за выведение натрия из клетки - развивается блокада натриевых насосов. Мозговая клетка, содержащая повышенное количество натрия, начинает усиленно накапливать воду. Содержание лактата выше 6-8 ммоль/л в оттекающей от мозга крови свидетельствует об его отеке. Цитотоксическая форма отека всегда генерализована, распространяется на все отделы, включая стволовые, поэтому достаточно быстро (в течение нескольких часов) возможно развитие признаков вклинения. Встречается при отравлениях, интоксикациях, ишемии.
2) Вазогенный. Развивается в результате повреждения тканей головного мозга с нарушением гематоэнцефалического (ГЭБ) барьера. В основе данного механизма развития отёка мозга лежат следующие патофизиологические механизмы: повышение проницаемости капилляров; повышение гидростатического давления в капиллярах; накопление жидкости в интерстициальном пространстве. Изменение проницаемости капилляров головного мозга происходит в результате повреждения клеточных мембран эндотелия. Нарушение целостности эндотелия является первичным, из-за непосредственной травмы, или вторичным, вследствие действия биологически активных веществ, таких как брадикинин, гистамин, производные арахидоновой кислоты, гидроксильные радикалы, содержащие свободный кислород. При повреждении стенки сосуда плазма крови вместе с содержащимися в ней электролитами и белками переходит из сосудистого русла в периваскулярные зоны мозга. Плазморрагия, повышая онкотическое давление вне сосуда, способствует повышению гидрофильности мозга. Наиболее часто наблюдается при ЧМТ, внутричерепных кровоизлияниях и т.д.
3) Гидростатический. Проявляется при изменении объема мозговой ткани и нарушения соотношения притока и оттока крови. Вследствие затруднения венозного оттока повышается гидростатическое давление на уровне венозного колена сосудистой системы. В большинстве случаев причиной является сдавление крупных венозных стволов развивающейся опухолью.
4)Осмотический. Образуется при нарушении существующего в норме небольшого осмотического градиента между осмолярностью ткани мозга (она выше) и осмолярностью крови. Развивается вследствие водной интоксикации ЦНС за счет гиперосмолярности мозговой ткани. Встречается при метаболических энцефалопатиях (почечная и печеночная недостаточность, гипергликемия и др.).

Синдром Криглера — Найяра — врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Тип наследования аутосомно-рецессивный.