Genetika
1.146 elementdən 901-920 arası göstərilir.
Sual № 901
Diz kasacığının və dırnağın sindromu deffekti autosom-dominant genlə təyin olunur. Ona yaxın ABO sisteminin qruplarının lokusu yerləşir. Ərin qan qrupu- A, həm də diz kasacığı və oynağı məlumdur. Atasının qan qrupu- AB, onda həmin defekt var. Arvadının qan qrupu- 0, sağlamdır. Məsləhət alan ailənin uşağında qan qrupu B və həmin deffektin olması ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 902
Xəstədə katarakta və polidaktiliya autosom-dominant genlə şərtlənir (krossinqover demək olar ki, aşkar olunmur).Katarakta geni əlin normal quruluşu geni ilə uyğunlaşa bilər və ya əksinə.Qadına katarakta anasından kecib, atasından isə polidaktiya. Hər iki əlamətə görə xəstəliyi onların uşaqlarında necə gözləmək olar?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 903
İnsanda katarakta və polidaktiliya autosom-dominant genlərlə şərtlənmişdir (demək olar ki, krossinqover aşkar olunmayıb). Katarakta geni əlin normal quruluşunun geni ilə uyğunlaşa bilər. Ər sağlamdır, onun arvadı hər iki əlamətə görə heteroziqotdur, arvadın anasında katarakta və polidaktiliya var, onun atası sağlamdır. Bu ailədə nəyi gözləmək olar?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 904
Atası eyni zamanda həm hemofiliya və daltonizmdən əziyyət çəkən qızın anası və bütün qohumları sağlamdır və özü də sağlam kişiyə ərə getmişdir. Bu nigahdan olan oğlanların müxtəlif fenotip variantları hansıdır?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 905
1,3 və 1,8 kilobat uzunluqda olan DNT polimorf fraqmentləri (min cüt əsas) retriksion analiz nəticəsində müəyyən olunmuşdur, B-hemofiliyasının ilişikli geni ilə marker lokusunun iki allelinə müvafiqdir.Probandın(oğlan)nəsil şəcərəsində 1,8kb fraqmentinə, onun sağlam qardaşı 1,3kb, onların bacısı PDRF-1,3 və 1,8 üzrə heteroziqotdur. Probandın bacısının xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 906
Ailəsinə əvvəlki nəslindən kecən və özü də uşaqlıqda retinoblastoma xəstəliyinə görə əməliyyat olunan kişi sağlam qadınla evlənmişdir. Ədəbiyyat mənbələrindən məlumdur ki, patoloji dominant genin penetrantlığı 0,7-yə yaxındır. Onların uşaqlarının xəstələnmə təhlükəsi nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 907
Anası retinoblastoma xəstəsi olan sağlam qadın ailəsində bu xəstəlik olmayan sağlam kişi ilə evlənmişdir. Bu nigahdan olan nəsil ücün təhlükə (0,7 genin penetrantlığı nəzərə alınmaqla) nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 908
400 nəfərin daxil olduğu böyük nəsil şəcərəsində Elers-Danlos sindromunun autosom-dominant irsi ötürülməsindən 92 xəstə aşkar olunmuşdur. Üç nəsildə birbaşa irsən ötürülmə 12 hadisədə izlənilmişdir. İki belə hadisə zamanı aralıq nəsildə xəstəlik olmamışdır (baba və ya nənə və nəvələr xəstədir). Xəstəliyin geninin penetrantlığı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 909
2 doğma qardaşı hemofiliya xəstəsi olan sağlam qadın sağlam kişidə ərdədir və bir sağlam oğlu var. O biri oğlanın bu nigahdan xəstə olma ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 910
Lal-kar kişi (autosom-resessiv forma) sağlam əmi qızı (xala qızı) ilə evlənmək istəyir. Lal-kar uşağın bu nigahdan doğulma ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 911
Lal-kar kişi (autosom-resessiv forması olan) sağlam əmi qızı (xala qızı) ilə evlənmək istəyir. Bu nigahdan olan autosom-resessiv xəstəliyi olan uşağın doğulma ehtimalı (letal ekvivalenti saymayaraq, karlıq və digər xəstəliklər üçün cəmi) nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 912
Autosom-resessiv genlə müəyyən olunan baba albinosdan əziyyət cəkir. Nəvəsinin xəstə olması təhlükəsi (əmi oğlanları,xala oğlanları, bacıları qohum nigahdadır) nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 913
Baba autosom-resessiv genlə təyin olunan albinizmdən əziyyət çəkir. Onun nəvələrinin nəsli üçün (əmi oğlu, xala oğlu) və həm də bacıları qohum nigahdadır, həmin xəstəliyi və digər resessiv xəstəliyi, letal ekvivalenlti, həm də populasiya təhlükəsi olan tam təhlükə nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 914
Sağlam kişinin doğma bacısı fenilketonuriyadan əziyyət çəkir. Sağlam kişi sağlam əmisi qızı (xala qızı) ilə evlənmək istəyir. Bu nigahdan olan uşağın fenilketonuriya xəstəsi olması ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 915
Bacısı fenilketonuriyadan əziyyət çəkən sağlam kişi sağlam əmisi qızı (xala qızı) ilə evlənmək istəyir. Bu nigahdan olan xəstə uşaqların doğulma ehtimalının cəmi nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 916
Sağlam qız xalası oğluna ərə gedir, oğlanın anası ataksiya-teleangiektaziya (sindrom Lui-Bar) xəstəsidir. Bu nigahdan xəstə uşağın doğulma ehtimalının ümumi təhlükəsi faktorlarının hamısını nəzərə almaqla həm də letal ekvivalenti nə qədər təşkil edir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 917
İki sağlam əmi uşağı (xala uşağı) nigahdadır. Ərin atası autosom-resessiv formalı miopatiya xəstəsidir. Arvadı isə onun xalası qızıdır (bibi qızı) və miopatiya xəstəsi deyildir. Bu nigahdan miopatiyalı uşaqların doğulma ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 918
İki sağlam əmi uşağı (xala uşağı) nigahdadır. Ərin atası autosom-resessiv formalı miopatiya xəstəsidir. Arvadı isə onun xalası qızıdır (bibi qızı) və miopatiya xəstəsi deyildir. Bu nigahdan hamiləliyin pis nəticə verən ümumi təhlükəsinin letal ekvivalenti və hər hansı patologiyanın təhlükəsi nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 919
Ailənin oğlunda piqment-retinit xəstəliyi var. Ailəsi və qohumları sağlamdır. Piqment-retinit autosom-dominant, autosom-resessiv və X-ilişikli resessiv tiplə ötürülə bilər və fenokopiya kimi təzahür edə bilər. Bu formaların populyasiya nisbəti belədir:1) autosom-resessiv - 50%; 2) autosom-dominant- 15% ; 3) X-ilişikli- 5% ; 4) fenokopiya- 30%. Xəstə oğlanın gələcək nəslində təkrar xəstələnmə ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 920
Ailənin bir oğlunda piqment - retinit xəstəliyi var. Qohumları və ailəsi sağlamdır. Piqment - retinit autosom - dominant, autosom-resessiv , X - ilişikli, resessiv tiplə ötürülə bilər və fenokopiya kimi təzahür edə bilər. Populyasiyada formaların nisbəti: 1) autosom-resessiv - 50%; 2) autosom - dominant- 15%; 3) X - ilişikli; 4) fenokopiya - 30%. Probandın uşaqlarında xəstəliyin təkrar təhlükəsi nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
whatsApp/phone: on +994702144544
email: info@ambulatoria.net
Salam!
WhatsApp vasitəsi ilə yazışmaq üçün Siz həmin proqramın istifadəçisi olmalısınız!
Həkim
Yardimci
+994702144544
İT mütəxəssis
Texniki Dəstək
+994702144544
Call us to +994702144544 from 09:00hs a 20:00hs
Salam! Sizə necə kömək göstərə bilərəm?