Genetika
1.146 elementdən 941-960 arası göstərilir.
Sual № 941
Qadın X-ilişikli dominant fosfatdiabet xəstəsidir. Anamnezdən məlum olmuşdur ki, probandın fosfatdiabetli 2 xəstə bacısı və 2 sağlam qardaşı var. Probandın atası fosfatdiabet xəstəsidir, anası sağlamdır. Qadının əmisi oğlu fosfatdiabet xəstəsidir. Probandın xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 942
Qadın X-ilişikli dominant fosfatdiabet xəstəsidir. Anamnezdən məlum olmuşdur ki, probandın fosfatdiabetli 2 xəstə bacısı və 2 sağlam qardaşı var. Probandın atası fosfatdiabet xəstəsidir, anası sağlamdır. Qadının əmisi oğlu fosfatdiabet xəstəsidir.Probandın xəstə əmisi oğlunun uşağının xəstə doğulma ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 943
Sağlam kişinin doğma bacısı fenilketonuriyadan əziyyət çəkir. Öz sağlam əmisi qızı (xalası qızı) ilə evlənmək istəyir. Bu nigahdan fenilketonuriyalı xəstə uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 944
Sağlam qadın sağlam dayısı oğluna ərə gedir. Oğlanın atasında gistidinemiyanın yüngül formasıdır. Nənə və baba sağlamdır. Anadan olan uşağın gistidinemiya xəstəsi olma ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 945
Evlənmiş ailənin ulu babaları sağlamdır. Onların isə 2 qızı sağlam anadan olmuşdur, üçüncüsü amavrotik idiotiya xəstəsidir. Ərin doğma bacısı və arvadın doğma qardaşı evlənmək istəyirlər. Bu nigahdan doğulan amavrotik idiotiya xəstəsi nə qədər ola bilər?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 946
Tibbi-genetik məsləhətxanaya sağlam ər-arvad (əmioğlu və əmiqızı) müraciət etmişlər. Onların uluları sağlamdır, hər iki ər-arvadın babasının bacısı albinosdur. Qadının qardaşı ərin bacısı ilə evlənmişdir, onların 3 uşaqları var. Oğlan və 1 qız sağlam, o biri qız isə albinosdur. Məsləhətxanaya gələn həmən ailədə albinos uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 947
Qohum olmayan nigahlı ər-arvad yaxın kəndlərdəndir. Həkim- genetikə nəslin proqnozu barəsində müraciət etmişlər. Anamnezdən məlum olmuşdur ki, bu qadının dayısı və xalası Vilson-Konovalov xəstəsidirlər (hepato-lentikulyar degenerasiya). Ərin bacısı və qardaşı sağlamdırlar, bir bacısı isə Vilson-Konovalov xəstəsidir. Məsləhət alan ailədə bu xəstəliklə doğulan uşağın ehtimallığı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 948
Sağlam qadın tibbi - genetik məsləhətxanaya nəslinin proqnozu barəsində müraciət etmişdir. O, birinci nigahından 2 uşağı fenilketonuriya xəstəsi olan kişiyə ərə getmişdir. Bu qadının xəstə qohumları yoxdur. Fenilketonuriya xəstəliyinin yenidoğulmuşlar arasında yayılma tezliyi populyasiyada 1 : 10 000 – dir. Bu nigahdan fenilketonuriyası olan uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 949
Qadının bir oğlu sağlamdır, ancaq qadının 2 qardaşında Düşen əzələ distrofiyası olmuşdur. Serum kreatinkinazasında fermentin qatılığı 100 - 130 ME / L təşkil edir, daşıyıcıda normadan 25 dəfə artıq olur. Qadınlar üçün miodistrofiya geninin heteroziqot daşıyıcısı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 950
Qadının bir oğlu sağlamdır, ancaq qadının 2 qardaşında Düşen əzələ distrofiyası olmuşdur. Serum kreatinkinazasında fermentin qatılığı 100-130 ME/L təşkil edir,daşıyıcıda normadan 25 dəfə artıq olur.Bu qadının ikinci oğlu üçün xəstəliyin təhlükəsi nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 951
Hemofilikin qızının 4 sağlam oğlu və antihemofilqlobulinin (VIII faktor) aktivliyi yüksək dərəcədədir, normal populyasiyada 200 dəfə tez-tez rast gəlinir, nəinki patoloji gen daşıyıcısında. Bu qadının hemofiliyalı xəstə oğlunun doğulma ehtimalı nə qədərdir?
Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
Sual № 952
Hemofilikin qızının 4 sağlam oğlu və antihemofilqlobulinin (VIII faktor) aktivliyi yüksək dərəcədədir, normal populyasiyada 200 dəfə tez-tez rast gəlinir, nəinki patoloji gen daşıyıcısında.Probandın valideyinlərindən xəstə uşaqların təkrar doğulma ehtimalı nə qədərdir?
Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
Sual № 953
Hemofilikin qızının 4 sağlam oğlu və antihemofilqlobulinin (VIII faktor) aktivliyi yüksək dərəcədədir, normal populyasiyada 200 dəfə tez-tez rast gəlinir, nəinki patoloji gen daşıyıcısında.Probandın sağlam xalasından xəstə uşağın doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
Sual № 954
Məlumdur ki, Hentinqton xoreyası geninin daşıyıcısında yaşla əlaqədar bu xəstəlik belə təzahür edir: 35 yaşına kimi 20%, 50 yaşında 60% və 65 yaşında 90% xəstələnir. Xəstə atadan olan oğul üçün 35 yaşında bu xəstəliyin başvermə ehtimallığı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 955
Məlumdur ki, Gentinqton xoreyası geninin daşıyıcısında yaşla əlaqədar bu xəstəlik belə təzahür edir: 35 yaşına kimi 20%, 50 yaşında 60% və 65 yaşında 90% xəstələnir. Xəstə atadan olan oğul üçün 50 yaşında bu xəstəliyin başvermə ehtimallığı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 956
Məlumdur ki, Gentinqton xoreyası geninin daşıyıcısında yaşla əlaqədar bu xəstəlik belə təzahür edir: 35 yaşına kimi 20%, 50 yaşında 60% və 65 yaşında 90% xəstələnir. Xəstə atadan olan oğul üçün 65 yaşında bu xəstəliyin başvermə ehtimallığı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 957
Daun xəstəliyi olan uşağın müayinəsi zamanı məlum olmuşdur ki, onda 21/15-ci translokasiyası vardır. Atasında həmin translokasiya balanslaşmış vəziyyətdədir. Təkrar xəstə uşağın doğulma təhlukəsi nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 958
Daun xəstəliyi olan uşağın valideyinlərindən birində 21/21-ci balanslaşmış translokasiyası aşkar olunmuşdur (xromosomların ümumi sayı 45-dir). Həmin ailədə xəstə uşağın doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 959
Daun xəstəliyi olan uşağın anasında balanslaşmış 21/13 –cü translokasiyası aşkar olunmuşdur. Həmin ailədə təkrar xəstə uşağın doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
Sual № 960
Normal kariotipə malik gənc ailədə Edvards sindromlu təkrar xəstə uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
whatsApp/phone: on +994702144544
email: info@ambulatoria.net
Salam!
WhatsApp vasitəsi ilə yazışmaq üçün Siz həmin proqramın istifadəçisi olmalısınız!
Həkim
Yardimci
+994702144544
İT mütəxəssis
Texniki Dəstək
+994702144544
Call us to +994702144544 from 09:00hs a 20:00hs
Salam! Sizə necə kömək göstərə bilərəm?